新生児マススクリーニング検査はゴロで一発【薬剤師国家試験】

薬学生

新生児マススクリーニング検査って何が重用なのかな？？
覚えるべきポイントは？？

新生児マススクリーニング検査

新生児マススクリーニングの勉強のポイントは

です。

これだけ押さえればOK！です。

新生児マススクリーニングの目的

目的は先天性代謝異常を持つ新生児の早期発見、治療で心身障害発生の予防です。

新生児マススクリーニング検査は2次予防になります。

義務ではなく親の希望で検査が行われます。

検査により疾患が発見された場合には、成人するまで公費で治療が受けられるのがメリットです。

※一次予防、2次予防、3次予防の違いが曖昧な人はこちらから

マインドマップ薬学

一次、二次、三次予防の違いをわかりやすく解説【薬剤師国家試験】

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検査方法

方法は生後4～7日に赤ちゃんの足の裏から血液をとります。

検査にはタンデムマス法が使用されています。
(ガラクトース血症とクレチン症、先天性副腎過形成はタンデムマス使えないので従来の酵素法やELISAを使用)

↓は覚えなくて大丈夫です。

タンデムマスはタンデム型質量分析計の略称です。
この機械で赤ちゃんの微量な血液からアミノ酸などの物質を検査することができます。

またなぜ生後5日前後かというと

対象疾患はゴロで覚える

対象疾患は19種類ありますが国試で覚えておくべきは6つです。

に分けられます。

覚え方は
ガメラほふく前進

で覚えましょう。

新生児マススクリーニンで陽性率が高いのがクレチン症で約4000人に1人です。

クレチン症は先天性甲状腺機能低下症のことです。

フェニルケトン尿症は発生機序も知っておきましょう。

フェニルケトン尿症ではフェニルアラニンヒドロキシラーゼという酵素が欠損してます。

この酵素はフェニルアラニンがチロシンへ代謝するのに必要です。

ないと、フェニルアラニンの血中濃度が上がります。

フェニルアラニンが蓄積すると認知や行動障害を伴う知的障害が生じます。

甘味料であるアスパルテーム(L-フェニルアラニン化合物)は避ける必要があります。

まとめ