覚えるべきポイントは？？
新生児マススクリーニング検査
新生児マススクリーニングの勉強のポイントは
ポイント
- 新生児マススクリーニングの目的
- 検査方法
- 対象疾患
です。
これだけ押さえればOK！です。
新生児マススクリーニングの目的
目的は先天性代謝異常を持つ新生児の早期発見、治療で心身障害発生の予防です。
新生児マススクリーニング検査は2次予防になります。
義務ではなく親の希望で検査が行われます。
検査により疾患が発見された場合には、成人するまで公費で治療が受けられるのがメリットです。
※一次予防、2次予防、3次予防の違いが曖昧な人はこちらから
検査方法
方法は生後4～7日に赤ちゃんの足の裏から血液をとります。
検査にはタンデムマス法が使用されています。
(ガラクトース血症とクレチン症、先天性副腎過形成はタンデムマス使えないので従来の酵素法やELISAを使用)
↓は覚えなくて大丈夫です。
タンデムマスはタンデム型質量分析計の略称です。
この機械で赤ちゃんの微量な血液からアミノ酸などの物質を検査することができます。
またなぜ生後5日前後かというと
- 代謝異常がある場合、ミルク摂取による代謝されない物質が蓄積してしまうため
- 先天性甲状腺機能低下症はTSH高値により発見される。多くの新生児が寒冷刺激により、一時的にTSH高が高くなるが徐々に下がっていき、5日位で疾患児との区別が可能になるため。
対象疾患はゴロで覚える
対象疾患は19種類ありますが国試で覚えておくべきは6つです。
- アミノ酸代謝異常：フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症
- 糖の代謝異常：ガラクトース血症
- 内分泌疾患：クレチン症、先天性副腎過形成症
に分けられます。
覚え方は
ガメラほふく前進
が：ガラクトース血症
メ：メープルシロップ尿症
ほ：ホモシスチン尿症
ふ：フェニルケトン尿症
く：クレチン症
前：先天性副腎過形成
で覚えましょう。
新生児マススクリーニンで陽性率が高いのがクレチン症で約4000人に1人です。
クレチン症は先天性甲状腺機能低下症のことです。
フェニルケトン尿症は発生機序も知っておきましょう。
フェニルケトン尿症ではフェニルアラニンヒドロキシラーゼという酵素が欠損してます。
この酵素はフェニルアラニンがチロシンへ代謝するのに必要です。
ないと、フェニルアラニンの血中濃度が上がります。
フェニルアラニンが蓄積すると認知や行動障害を伴う知的障害が生じます。
甘味料であるアスパルテーム(L-フェニルアラニン化合物)は避ける必要があります。
まとめ
ポイント
新生児マススクリーニング検査は2次予防で、成人するまで公費で治療が受けられる
生後4～7日に赤ちゃんの足の裏から血液を取り、タンデムマス法が使用される
覚え方は「ガメラほふく前進」
